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La triméthylaminurie, également connue sous le nom de « Fish-odor syndrome », constitue une erreur innée rare du métabolisme ; elle est due à un déficit d'oxydation de la triméthylamine (TMA), composé malodorant, en triméthylamine N-oxyde (TMAO), composé sans odeur. Elle semble être transmise génétiquement selon un mode autosomique récessif. Sur le plan clinique, la triméthylaminurie est caractérisée par une forte odeur corporelle de poisson pourri provoquée par l'excrétion anormale de triméthylamine dans l'haleine, l'urine, la sueur, la salive et les sécrétions vaginales.
L'oxydation de la TMA a lieu dans le foie et elle est catalysée par des substances apparentées à la flavine monoxygénase (FMO). Le gène humain FMO3, qui code pour la FMO la plus abondante, c'est-à-dire la forme hépatique, est très polymorphe, et les mutations sur ce gène sont associées à un dysfonctionnement de l'activité enzymatique et à l'expression du Fish-odor syndrome.
Les spectres RMN proton permettent de mesurer simultanément les TMAO et TMA dans l'urine et de déterminer le rapport TMAO / (TMAO+TMA). La prévalence de cette pathologie est estimée à environ 1% ; cependant, elle est difficile à évaluer car les professionnels sont faiblement sensibilisés à cette maladie.
*Auteur : Dr M. Eugène (août 2002)*.
DIAGNOSTIC
Le diagnostic repose sur le dosage de la TMA et de la TMAO dans l’urine par chromatographie gazeuse ou par spectrométrie de masse. L’échantillon d’urine provient d’une collecte urinaire en période d’exacerbation, sous diète normale (sans poisson depuis 48 heures) avec stabilisation du pH < 2,0 et congélation rapide (pour diminuer la croissance bactérienne). Les patients asymptomatiques peuvent être soumis à un test de surcharge avec soit 600 mg de TMA ou une diète riche en œufs et poissons, suivi d’une collecte urinaire de 8 heures. Normalement on retrouve 80 % de la TMA sous forme oxydée, alors que dans la triméthylaminurie l’oxydation est à moins de 25 %. Le diagnostic différentiel inclut une hygiène déficiente, la gingivite, les infections urinaires et vaginales ainsi que les maladies rénales, hépatiques ou métaboliques rares.
APPROCHES THÉRAPEUTIQUES
La première forme de traitement consiste en une intervention nutritionnelle : élimination du poisson, restriction alimentaire en aliments riches en choline, tout en satisfaisant au besoin de base en protéines de 1 g/kg/jour. Un support psychologique est indispensable pour encadrer les problèmes de nature comportementale. Le traitement médical consiste à favoriser l’utilisation d’un savon à pH acide entre 5,5 et 6,5 favorisant ainsi l’oxydation de la TMA qui dans sa forme oxydée est moins volatile et sans odeur. Les antibiotiques sont utilisés en dernier recours pour modifier la flore intestinale: métronidazole 200 mg bid x 2 semaines (de façon intermittente en fonction de l’exacerbation de la maladie ou des périodes de stress). Des essais ont aussi été faits avec la néomycine, mais avec un succès mitigé.