Maman d'un petit Hector 2 ans 1/2, qui se pose des questions

Bonjour, je suis la maman de Hector. Il a 2 ans 1/2. Depuis 6 mois divers problèmes ont attiré mon attention ainsi que celle du papa et de la nounou. Il a eu des selles très molles et hyper malodorantes. Même dans un sac plastique, la couche devait être mise dehors. Et même là... On a fait des analyses de selles, rien..
Par la suite, il nous est arrives souvent de croire qu'il avait fait caca sans que ça soit le cas. Son frère de 4 ans nous dit parfois "mais Siiiiiiii !!! Il a fait caca !! Il sent mauvais !!"
La nounou qui ne l'a que depuis mars a été hyper incommodée par son odeur. Comme mon mari est asiatique elle a cru que ça venait de notre nourriture. On en a parlé. Elle m'a sentie pour voir mais non, rien. Ça vient donc de lui.
On a fait de nombreux examens parce qu'en même temps il a eu un pb d'urine et de rein. Mais ça semble résolu.
Dernièrement, hier, la pédiatre nous a parle de cette maladie. J'avais moi même été ahurie de voir une émission sur cette Maladie où j'ai reconnu le cas de mon Hector. Je n'avais pas osé lui en parler. Le fait qu'elle y soit venue seule montre que ce ne sont pas les élucubrations d'une maman inquiète.
Alors quelques questions :
- nous avons identifié avec la nounou des choses liées : selles malodorantes, et comportant des choses mal digérées, odeur corporelle malodorante, il se plaint du ventre et couine la nuit. on a fait plein de tests et donné des traitement Oxyures et compagnie pour les maux de ventres, éventuels vers.... Rien n'y fait et on a remarqué que ces périodes coincident entre maux, selles et odeurs de selles et corporelles. Est-ce que ça vous parle ? Est-ce que ces éléments peuvent être lies selon votre expérience ?
- comment identifier la maladie avec certitude. La Pediatre s'est renseignée, elle a appris qu'il n'y à plus de labo qui fasse ces analyses. Elle a une piste d'une personne à l'inserm. Mais avez-vous d'autres éléments de pose de diagnostic ? On voudrait être certains que ça n'est "que" ça.
J'avoue avoir été rassurée de ce diagnostic. J'avais peur du pire. Même si en vous lisant, je me dis que si c'est confirmé, on a encore pas mal d'épreuves devant nous à surmonter..

Bonjour Maman de Hector,

Désolée de cette réponse tardive, j'espère que depuis vous avez eu les réponses à vos questions, peut-être avez-vous fait le test de la triméhylaminurie sinon vous pourrez obtenir les coordonnées auprès d'Orphanet (organisme dépendant de l'Inserm).

D'après ce que vous indiquez, il pourrait y avoir un problème d'intolérance alimentaire, par exemple au lactose, qui pourrait également expliquer les troubles digestifs de votre fils, d'autant plus que son papa est asiatique et que l'intolérance au lactose est très répandue en Asie. D'une façon plus générale, en cas de selles très malodorantes, penser à un excès de produits laitiers, de viande ou de sucre comme facteurs déclenchants, pouvant entraîner une perturbation de la flore intestinale avec prédominance de la flore de fermentation ou de putréfaction (nb: des traitements antibiotiques répétés peuvent aussi perturber la flore).

Je pense que ça peut être une piste intéressante, à voir avec votre médecin. Sinon, voir aussi si le problème rénal est bien résolu car tout ce qui perturbe l'élimination peut jouer un rôle dans le pb d'odeur corporelle.

Voilà, j'espère que le problème de votre fils est résolu ou le sera bientôt, et je vous souhaite bonne continuation.

Je vous remercie Vanille.
Nous allons faire des analyses complémentaires à Necker, en principe lundi prochain.
Nous allons devoir récolter ses urines pendant 3 jours (poches et frigo) à partir de vendredi puis ramener le pot d'urines à Necker et là bas faire une toise de sang.
Mais je trouve et la nounou et mon mari aussi, qu'il ne sent plus de tout comme avant. On suit le régime depuis plus d'un mois maintenant. Et même maintenant que nous avons repris une alimentation normale depuis presque 2 semaines, ça va.
Je ne sais pas si c'est lié ou si tout simplement il a passé une période où il avait un pb d'élimination, mais je suis très rassurée.
Il continue à boire du lait mais mange moins de laitage. Ça n'est plus que le lait le matin énsuite on privilégie les compotes plutôt que fromage ou yaourts..
Je vais aux analyses confiante..

Merci de votre message et des pistes qu'il propose au cas où ça reviendrait.